Screening neonatal gratuit pentru SMA în județul Bihor, în premieră

Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor, prin Centrul Regional de Genetică Medicală, a lansat din septembrie un program pilot de screening neonatal gratuit pentru atrofie musculară spinală, o boală genetică rară și gravă care afectează musculatura și poate avea consecințe severe dacă nu este depistată la timp.

Analiza se realizează dintr-o simplă picătură de sânge, prelevată în primele zile de viață, concomitent cu celelalte investigații din screeningul neonatal standard, într-un proces facil și rapid, fără dureri pentru copil și cu rezultate în termene scurte.

Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică gravă, cauzată de mutații ale genei SMN1, responsabilă cu producerea proteinei esențiale supraviețuirii neuronilor motori. Acești neuroni controlează mișcările voluntare, iar lipsa proteinei poate genera slăbiciune severă, iar incidența este de aproximativ 1 la 6.000–10.000 de nou-născuți.

Programul a devenit posibil prin sprijinul asociației Familia SMA, care a contribuit la achiziționarea kiturilor necesare testării; nou-născuții din județul Bihor vor beneficia gratuit de această analiză, crisana.ro notează, potrivit %source%.